Врач-генетик - кто он? Просто модный доктор? Или его консультации необходимы всем будущим родителям? Об этом читайте в статье.

Когда ребенок заимствует у своей мамы доброту, а у папы, скажем, силу воли - это, бесспорно, хорошо. Но когда ребенок перенимает у своих родителей не самые лучшие, в общепринятом понимании, качества, про него говорят «яблоко от яблони не далеко падает». Но, к сожалению, «наследство» бывает и более «весомым». Помимо черт характера малыш может получить от своих родителей болезни или нарушения генетического характера. Подробнее об этом мы попросили рассказать врача-генетика, заведующего поликлиническим отделением Олега Валенориевича Рогина.

Олег Валенориевич, скажите, пожалуйста, в каких случаях женщине, планирующей беременность, нужна предварительная консультация генетика.

Консультация генетика необходима в том случае, если в семье будущей мамы или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания (например, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и т.д.). В этом случае желательно предварительно провести специальное исследование, позволяющее избежать рождения больного ребенка. В России таким путем предварительно можно диагностировать около 100 наследственных заболеваний из примерно 6 тысяч существующих. Такая диагностика проводится на базе Московского генетического центра и, частично, в некоторых других.

Приведем простой пример. Предположим, что в семье будущей мамы кто-то страдает гемофилией. В этом случае до беременности женщина должна обратиться к генетику и сдать анализ на носительство этого заболевания. И если носительство будет обнаружено, необходимо будет вместе с врачом определить алгоритм действий во время беременности.

- Расскажите, пожалуйста, о взаимодействии женщины с врачом-генетиком уже во время беременности.

Согласно положению о пренатальной диагностике, беременная женщина должна проходить так называемые скрининги на хромосомные заболевания (например, синдрома Дауна). По статистике до 4% всех новорожденных рождается с теми или иными аномалиями развития. В половине, то есть в 2% случаев, это обусловлено действием во время беременности неблагоприятных факторов. В другой половине - наследственной патологией. Здесь речь идет не только о грубых пороках, но и просто о каких-то особенностях, зачастую даже не влияющих на жизнь человека.

Все наследственные аномалии в свою очередь делятся на хромосомные и моногенные.

1. Моногенные нарушения связаны с поломкой одного гена (фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия). Диагностика таких нарушений должна быть прицельной - то есть возможна только в том случае, если мы знаем что кто-то из членов семьи страдает, скажем, гемофилией.
2. Хромосомные болезни - это изменение числа генов (например, при синдроме Дауна в клетке у ребенка не 46, а 47 хромосом).

Пренатальный скрининг направлен как раз на исключение таких патологий.

Беременная женщина в обязательном порядке сдает анализы на хромосомные аномалии на сроке от 15 до 20 недель. По современным стандартам, данный скрининг вообще должен проводиться дважды - на сроке 11-13 и 15-20 недель. Также на сроке 11-13 недель делается УЗИ, при помощи которого оценивается состояние воротникового пространства, визуализация костей носа и т.д. Таким образом, проводится так называемый поиск маркеров хромосомной патологии и формирование групп риска. На 100% сказать, носит женщина здорового ребенка или больного, можно только путем проведения инвазивной процедуры.

Суть процедуры заключается в том, что иголочкой под УЗИ-контролем женщине прокалывают живот, берут ворсинку плаценты, околоплодные воды или кровь из сосудов пуповины - то есть получают клетки плодового происхождения. В них считают хромосомы: например, 46,XY - мальчик без хромосомной патологии, или, скажем, 47, ХХ,+21 - девочка с синдромом Дауна. Получая результаты анализа, женщина уже решает, рожать заведомо больного ребенка или прерывать беременность.

Несмотря на то, что эта процедура является инвазивной (то есть проводится с внедрением иголки в организм), она имеют определенный риск осложнений, который сводится, главным образом, к риску прерывания беременности. И поэтому, конечно же, такое исследование проводится только в том случае, когда расчетный риск рождения ребенка с хромосомной патологией превышает риск осложнений от процедуры. Этот риск рассчитывается на основе данных анализов крови, УЗИ, возраста женщины и с учетом анамнеза (то есть результатов предыдущих беременностей). Например, у нас в клинике есть программа, в которую закладываются все эти, а также некоторые дополнительные данные. И программа выдает расчетный риск: скажем, вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 154. Пограничным является риск 1 на 270 - то есть все, что ниже - это группа риска.

- Олег Валенориевич, а какую роль играет возраст женщины в развитии генетической патологии?

Если у мужчин сперматозоиды обновляются каждые 2,5 месяца в течение всего фертильного периода - образуются, формируются, и, если не используются, разрушаются, то у женщин количество яйцеклеток строго конечно и заложено в эмбриональном развитии. То есть все яйцеклетки уже подготовлены изначально, но застыли на последней стадии дозревания. Далее в каждую овуляцию происходит дозревание яйцеклетки.

И чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки - они дольше находятся на стадии дозревания, а значит, выше риск ошибки расхождения хромосом. Следовательно, чем старше женщина, тем выше риск именно хромосомных патологий. Поэтому возраст женщины старше 35 лет - автоматическое показание для проведения инвазивной процедуры.

Что касается мужчины, то его возраст не критичен. Согласно данным статистики, возраст мужчины несколько повышает риск развития моногенных заболеваний. Но это увеличение незначительно и не является показанием к проведению инвазивного исследования.

Поводами для опасения являются:

• наличие в роду наследственных заболеваний,
• возраст женщины более 35 лет, уже имеющийся ребенок с хромосомной патологией,
• плохие результаты биохимических анализов или УЗИ.

По статистике, общепопуляционный риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 600, в 35 лет – 1 на 270, в 40 – 1 на 100, в 44 – 1 на 40, в 49 – 1 на 7.

Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.

Причина 1: подготовка к беременности

Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.

В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.

Показания и сроки генетического консультирования в период беременности

Наследственная болезнь в семье до зачатия

Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.

Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.

Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.

Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.

Причина 3: результаты ультразвукового исследования

Уже в 11-13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11-13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.

Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20-22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Причина 4: результаты биохимических тестов

Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10-13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16-20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции

Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70-80%.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

5 ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Этап 1: изучение родословной

Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.
Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей

Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Генетик анализирует под микроскопом 11-13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).

Этап 3: пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

Возраст беременной 35 лет и старше;

В семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;

Родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);

При обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.

Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2-3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9-12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3-4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16-24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22-25 недель беременности.
Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

Этап 4: планирование семьи

Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.

Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.

Читайте продолжение этой статьи:

См. также статью:

Врач-генетик – не тот специалист, к которому люди ходят регулярно как к терапевту или, например, стоматологу. Некоторым из нас не приходится обращаться к генетику, а кое-кто даже и не слышал о том, что бывают такие врачи. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. Объясняем, в каких случаях нужно обращаться к генетику и как попасть на прием.

Зачем идти к генетику

Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:

— при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);

— в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;

— в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;

— в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;

— вы старше 35 лет и вы беременны;

— если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;

— при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;

— беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;

— вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);

— если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.

Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Что происходит во время приема?

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего – собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.

Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной – подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.

Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы – биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.

Как попасть на консультацию к генетику?

В нашей стране пациенты могут обратиться за медико-генетической консультацией как в бюджетные, так и в платные организации. Медико-генетическое консультирование сейчас проводится в стране только на региональном (областном) уровне – подобная организация имеется в каждом российском регионе. В крупных городах организованы медико-генетические Центры, а кроме того консультирование может быть проведено на базе областной больницы.

В том случае, если разобраться с диагнозом – установить и подтвердить его – на уровне региональной медико-генетической консультации не удалось, то пациенты и родственники могут обратиться за консультацией в учреждения федерального уровня.

В России существует 2 федеральных центра, осуществляющих медико-генетическую помощь пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание – это ФГБНУ Медико-генетический научный центр (Москва) и НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра.

Так, с января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Для того, чтобы получить такие услуги бесплатно, необходимо обратиться в МГНЦ. При себе необходимо иметь историю болезни, копию истории болезни или подробную выписку из истории болезни, а также иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу. Если за консультацией обращается взрослый, то при себе ему необходимо иметь паспорт гражданина РФ, если же необходимо проконсультировать ребенка, то потребуется свидетельство о рождении ребенка или его паспорт. По результатам консультации врач-генетик может дать направление на проведение генетических исследований, которые также могут быть проведены на бюджетной основе.

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Читайте в этой статье

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

• У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
• При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
• Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
• Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
• Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
• Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
• Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

• инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
• варикозное расширение вен нижних конечностей;
• проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
• отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномали и. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

• отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
• аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
• ранее наступление менопаузы;
• наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
• неоднократные неудачные попытки ЭКО;
• наличие кровного родства между супругами;
• диагноз бесплодие у одного из супругов;
• олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

• Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
• Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

• троомбофилия;
• муковисцидоз;
• тугоухость;
• гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

• и другие эндокринные нарушения;
• атеросклероз сосудов головного мозга;
• бронхиальная астма;
• онкологические заболевания;
• остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Наталья Чуличкова

ЗАЧЕМ НУЖНА ГЕНЕТИКА?

Мы публикуем интервью с известным российским генетиком, академиком Юрием Петровичем Алтуховым. Сначала мы думали, что это будет мнение профессионала о современных проблемах наследственности, но разговор очень скоро вышел из чисто научных рамок и приобрел характер размышлений о роли знания, о современной жизни, об исторических путях России.

• Юрий Петрович, бытует мнение, что сейчас генетики вмешиваются в область божественную, можно услышать: «То, что создал Бог - не дело человека» и т. п. У многих отношение к генетике довольно натянутое.

С этим я не могу согласиться, потому что если принять, что Богом создан не только человек, но и окружающий мир, то надо признать, что одновременно Творец наделил человека исследовательским даром, который и привел к возникновению науки. У нас эти вопросы не очень широко обсуждаются, а на Западе все больше укореняется мнение, что непримиримых противоречий между наукой и религией нет.

Что же касается генетики, то у нее есть, по крайней мере, уникальная возможность предостеречь человечество от того, что его ждет. Если говорить в терминах науки, человек подхлестывает конец земной истории. И генетика может это показать.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Ее законы универсальны, они приложимы к любому виду живых существ - от вирусов до человека. От генетических особенностей зависят внешний облик человека, свойства его характера, здоровье, способности, таланты, склонность к тому или иному роду деятельности и многое другое. Предупредить человечество о грозящих бедах - это первое. Второе - попытаться обосновать стратегию выживания, сохранения человеческого рода.

Выживание человечества зависит от многих причин, в том числе и от сохранения исторически сложившегося наследственного разнообразия вида, или, иными словами, от генофонда - всей той гигантской совокупности генов, которая передается от поколения к поколению. Генофонд - это такой же жизненный ресурс, как уголь, нефть, золото, скрытые в земных недрах. От него зависят работоспособность, различные дары, например художественный, способность к пению и т. д. Если у вас нет дара - вы никогда не запоете как Шаляпин, сколько бы вас ни обучали в лучших музыкальных школах. Или возьмем какое-нибудь сложное производство. Одни люди приспосабливаются, выдерживают, а другие - нет. Это все зависит от генетики, от индивидуального разнообразия.

Так вот, если взять наш бывший Советский Союз и оценить разнообразие его генов по разным параметрам, то окажется, что примерно половина мирового генного разнообразия сосредоточена на этой территории. Потому что не менее 150 племен и народов Россия объединила на протяжении своей истории. Русскими себя считали не по крови, хотя, казалось бы, ген непосредственно связан с кровью. Это действительно так, но если ты воспитан в рамках русской культурной, духовной традиции - ты русский человек. Это ярко подчеркивает южнорусская поговорка: «папа - турок, мама - грек, а я - русский человек».

Например, у Владимира Даля не было ни капли русской крови (мать - немка, отец - датчанин), но все называли его русским универсалистом, он создал широко известный 4-томный «Толковый словарь живого великорусского языка», внес выдающийся вклад в русскую культуру.

• Как же мы распоряжаемся нашим генофондом?

Генофонд - очень устойчивое образование, но он может меняться по целому ряду причин. Например, из-за мутаций. Спонтанные мутационные явления очень редки (где-то 10-5–10-6 на ген за поколение, то есть один из 100 тыс. - 1 млн). Но когда появляются так называемые мутагенные факторы (радиация или некоторые химические соединения), то частота мутаций может резко возрасти. К чему это приведет? Если поврежден генетический аппарат соматических (телесных) клеток, то это может вызвать рост раковых заболеваний, если же поврежден генетический аппарат половых клеток, это вызывает увеличение числа выкидышей, спонтанных абортов, рождение детей с пороками развития.

Мы в свое время, в 70-е годы, занимались этим по заданию правительства и обнаружили все эти эффекты. К сожалению, после распада Советского Союза исследования по генетической безопасности нашего населения были почти приостановлены, в то время как сопоставление прежних данных с тем, что мы имеем теперь, было бы крайне важно и следовало бы эти исследования восстановить. Учитывая хотя бы невероятную загрязненность Москвы и других городов выхлопными газами автомобилей: все знают, что выхлопы автомашин опасны, в них есть компоненты, которые вызывают мутации.

Но, конечно, особую опасность для человека представляют мутации в микромире бактерий и вирусов. Если вирус мутирует в новую, ранее никогда не встречавшуюся форму, а иммунитет не выработан, то это может иметь катастрофические последствия. Яркий тому пример - давно забытая «испанка», унесшая в 1918–1919 гг. 25 миллионов человеческих жизней. А теперь мы не знаем, что делать со СПИДом.

• Сейчас появляются новые, генетически модифицированные продукты питания. Насколько это приемлемо для человека?

Вслед за своими коллегами на Западе, где эта проблема серьезно исследуется и обсуждается, я считаю ее крайне опасной, потому что целый ряд последствий такого вмешательства трудно предсказать.

• Юрий Петрович, можно ли считать, что опасность мутационных явлений состоит и в том, что они влияют на демографическую картину, и многие сейчас озабочены именно демографической ситуацией. Насколько генетики вовлечены в исследования такого рода?

Вот смотрите, что я вам сейчас прочту: «...Должны быть использованы пресса, радио, кино, а также брошюры, буклеты и лекции, чтобы распространить среди русского населения идею о том, что вредно иметь несколько детей. Необходимо указывать на расходы, связанные с детьми, на хорошие вещи, которые можно купить на эти деньги. Надо намекать, что роды опасны для здоровья женщины. Параллельно этой пропаганде должна быть широко развернута кампания в пользу противозачаточных средств, должно быть налажено производство контрацептивов. Нельзя преследовать ни за продажу и распространение противозачаточных средств, ни за аборты. Надо пропагандировать добровольную стерилизацию».

• Это что Вы прочитали?

А вот догадайтесь.

• Что-то очень странное...

Это цитата из материалов Нюрнбергского процесса - гитлеровская «демографическая программа» в отношении России. Я недавно был просто потрясен: оказывается, у нас применяется некая программа планирования семьи, разработанная для стран так называемого третьего мира. Но при чем здесь вымирающая Россия? Ведь две трети своей истории Россия провела в войнах, потеряла миллионы людей в периоды репрессий. Народу в России всегда не хватало. Поэтому для нас нужна совсем другая программа, направленная на укрепление семьи, на увеличение численности населения. И к счастью, такая программа недавно принята российским правительством. Психология бездетности гибельна для нас, и если мы не поймем опасности этого, то тут уже никакая генетика не поможет.

• Юрий Петрович, есть ли такие области внутри науки генетики, важность которых сейчас ощущается особенно остро?

Генетика сильна как целостная дисциплина, состоящая из многих как бы «подгенетик». Если генетику представить в виде древа, уходящего корнями в законы Менделя, то на этом древе можно насчитать десятки ветвей. Это все будут генетики, например, по уровням организации жизни - молекулярная генетика, цитогенетика, физиологическая генетика; по видам - генетика вирусов, генетика микроорганизмов, растений, животных, человека и т.д.

Если не развивать все эти генетики как равновеликие, хотя и не тождественные, а сделать ставку на ноу-хау, поверять эффективность науки рынком - это тупиковый путь, гибельный для науки. Это ошибка. Ученый не должен думать ни о каком рынке. Он должен работать и развивать свои творческие идеи. Как сказал гениальный Гете: «Верное воззрение на природу полезно всякой практике».

Как, например, был создан оптический прицел? Сидел в кабинете ученый, который изучал глаз стрекозы, и в каком-то заштатном журнале напечатал статью о том, как этот глаз устроен. Финны смекнули и сделали оптический прицел.

• Недавно был расшифрован геном человека. Какова значимость этого открытия?

Это выдающееся достижение. При этом были созданы новые технологии, сделан ряд серьезных научных открытий. Например, сколько генов у человека? Раньше говорили - 100 тысяч, а их оказалось значительно меньше - порядка 30–40 тысяч. Но это сделано пока на уровне «букв», тех первичных кирпичиков, из которых складывается структура ДНК.

Когда Билл Клинтон сказал, что прочитана Книга жизни, написанная Богом, он был не прав. Расшифрована только первичная структура, но из нее теперь нужно получить «слова», а из этих слов - осмысленные фразы.

В генетике должна быть связь «ген-признак». Пока этой связи нет - вы можете описать сколько угодно генов, но они вам ни о чем не скажут, если вы не знаете, за что этот ген отвечает, какова его функция.

• Это все равно что знать иностранный алфавит, но не уметь говорить и читать?

Да, а генетика работает на уровне смысла.

Однако значение генетики для человеческого рода расшифровкой гена человека и генной инженерией не исчерпывается, и приходится лишь сожалеть, что с расшифровкой генома все меньше внимания уделяется другим традиционным разделам генетики, без которых как целое она существовать не может.

• А есть ли грани человека, которые не определяются его генотипом?

Есть, конечно. Есть специальная область, часть популяционной генетики, которая занимается взаимодействием «генотип–среда». Человек может быть носителем какого-то патологического гена, но если среда благоприятна, оптимальна - ген не проявится. А проявляется, когда стресс. Вот почему больше психических заболеваний в стрессовых ситуациях, потому что эти гены начинают более интенсивно работать. А когда среда оптимальна, можно всю жизнь прожить и ничего не знать о своем скрытом наследственном дефекте.

• Вы занимаетесь еще и эволюционными теориями?

Есть интересная работа у Льва Николаевича Гумилева, которая фактически сводится к тому, что эволюция происходит не на уровне отдельного человека, а касается уже целого этноса.

Я знал Льва Николаевича, был оппонентом его докторской диссертации «Этногенез и биосфера земли». Он трактовал это явление как эволюционное. Я его поддерживал. Но сейчас не думаю, что он был прав, потому что этнос - культурно-историческое, духовное явление.

В нашем институте школой профессора Ю.Г. Рычкова показано, что в эволюции человеческих популяций первична не генетика, а история, и прежде всего социальная среда, которая определяет динамику человеческого генофонда, запечатлевая в нем даже память о прошлых событиях. Эти события можно реконструировать и поражаться точности генетического анализа, если есть возможность сопоставить его результаты со свидетельствами исторических летописей, рукописей и т.д.

Но вот в чем смысл истории - на этот вопрос генетика ответить не может.